- Kauno klinikų inf.
- Teksto dydis:
- Spausdinti
Pasaulyje vis garsiau kalbama apie retas genetines ligas, jų diagnostiką, gydymo galimybes. Tokių ligų pavyzdžių daugėja ir Lietuvoje – pirmą kartą Kauno klinikose gydytojai genetikai nustatė itin retą miotubulinės miopatijos atvejį.
„Mano nėštumas buvo puikus, jokių išskirtinių požymių nepastebėjau. Tačiau po gimdymo sužinojau, kad vos gimęs mano sūnus jau buvo gaivintas du kartus“, – pasakojimą pradeda Simona, kurios sūnui nustatyta ši reta genetinė liga. Apskaičiuota, kad ji diagnozuojama vos vienam vaikui iš 50 tūkstančių.
Simona atsimena, kad visą nėštumo laiką jautėsi gerai, pirmuosius vaiko judesius pajautė 16-ją savaitę. Berniukas gimė išnešiotas, tačiau moteris teigia, kad vos gimęs sūnus buvo tarsi pamėlęs. „Jis neverkė, buvo lyg pridusęs. Vaikelį iš karto išnešė į kitą patalpą ir apie valandą nieko apie jį nesakė. Iš gimdymo namų dėl vaiko būklės teko skubiai pervažiuoti į Kauno klinikas. Suteikus būtinąją pagalbą, apsigyvenome ligoninėje, kur patyrėme ir džiugias, ir kartais liūdnesnes emocijas“.
Nors vėliau mažylis buvo gaivintas dar du kartus dėl plaučių uždegimo, jauna mama dėkoja Kauno klinikų gydytojams už rūpestingą priežiūrą, palaikymą, situacijos paaiškinimą. „Žinoma, kad pradžioje negalėjome patikėti, kad tai nutiko būtent mūsų šeimai. Šią retą genetinę ligą diagnozavo, kai Viliui buvo vos penki mėnesiai. Tokie vaikai mažiau juda, jų raumenys yra silpnesni, reikalinga didesnė priežiūra. Gydymas – tik simptominis, tačiau jau yra pradėta genų terapija, todėl viliuosi, kad ji ir mums ateityje galėtų padėti“.
Simona priduria, kad kol kas sūnaus pasiekimai, palyginant su sveikais vaikais, – nedideli. „Tačiau jeigu lyginčiau su laiku, kai jis tik gimė, pokytis ryškiai matomas. Jis yra aktyvesnis, daugiau juda, galvytę nulaiko gana tvirtai, pats sėdi, pasisuka ant abiejų šonų, visą dieną kvėpuoja pats, tik naktį prijungiu prie kvėpavimo aparato. Nors sūnus turi fizinę negalią, jis yra geras, linksmas ir labai protingas vaikas“.
Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos genetikos gydytoja rezidentė Rasa Traberg pabrėžia, kad tokios ligos atvejis Ligoninėje – pirmasis. „Kadangi daugelio raumenų ligų simptomai yra panašūs, šios ligos yra labai retos, jų diagnostika yra gana sudėtinga. Tokių vaikučių raumenys yra labai silpni, jie dažniausiai mažiau vartosi, juda, iš pradžių patys negali net kvėpuoti“.
Gydytoja genetikė Inga Pocevičienė priduria, kad paveldimą raumenų ligą gali padėti diagnozuoti raumenų biopsija. „Šis atvejis Kauno klinikose – tikrai unikalus, dėl vaiko gydymo buvo susirinkę net keli gydytojų konsiliumai, daugiadalykė komanda. Atlikus raumenų biopsiją ir gavus atsakymą, rezultatai rodė paveldimą raumenų ligą – miotubulinę miopatiją. Geno, lemiančio šią ligą, ištyrimas buvo atliktas Italijoje, o gavus tyrimo atsakymą buvo patvirtinta įtariama diagnozė.“ Gydytojos genetikės pabrėžia, kad tiksli ir patvirtinta diagnozė yra labai svarbi ligos eigai numatyti, gydymo taktikai parinkti bei pasikartojimo rizikai šeimoje nustatymui.
Vaikus, turinčius šią retą genetinę ligą, gydant turėtų dalyvauti daugiadalykė gydytojų komanda: vaikų neurologas, vaikų pulmonologas, reabilitacijos specialistai – kineziterapeutai, logoterapeutai ir kiti. Vyresnius vaikus turėtų gydyti ir ortopedas traumatologas dėl galimos stuburo patologijos. Miotobulinės miopatijos atveju specifinio gydymo nėra, todėl specialistų komanda užtikrina gyvenimo kokybę bei galimų komplikacijų profilaktiką.
Kauno klinikų informacija
SUSIJĘ STRAIPSNIAI
-
Kauno rūmų nariai prisistatė tarptautiniame „Erasmus jauniesiems verslininkams“ suvažiavime Kaune
Kauno prekybos, pramonės ir amatų rūmai (KPPAR) – didžiausią verslo bendruomenę Kauno ir Marijampolės regionuose telkianti organizacija, kuriai patikėtos valstybės deleguotos funkcijos, taip pat ir aktyvus Europos Sąjungos vykdomų projektų pa...
-
Konferencija „GERVĖ 2024“
Aplinkos ministro S. Gentvilo pranešimas, dėmesys dirbtiniam intelektui ir žalioji išmanioji statyba Lietuvoje ir pasaulyje ...
-
Kviečiame įmones dalyvauti nuotolinėje konferencijoje „SKAITMENIZUOK'IS 2024“
Balandžio 18 d. (13:00 val.) Kauno prekybos, pramonės ir amatų rūmai kartu su EnterpriseEurope Network Lietuva tinklu beiskaitmeninių technologijų sektoriaus (DigiTech) asociacija INFOBALT,kviečia dalyvauti įmones nuotolinėje konferencijoje „SKA...
-
Marketingo vadovų klubo susitikimas, 55-ąjį jubiliejų mininčioje, Birštono sanatorijoje „Versmė“
Kauno prekybos, pramonės ir amatų rūmuose (KPPAR) veikiantis Marketingo vadovų klubas vasario 22 dieną pakvietė klubo bei Kauno rūmų bendruomenės narius į susitikimą, kuris vyko Birštone, sanatorijoje „Versmė“ . ...
-
Dalyvaukite geriausioje „debesų kasyboje“ 2024-aisiais ir užsidirbkite pinigų iš namų1
Įžengus į naujus metus vis daugiau žmonių ieško būdų gauti pasyvias pajamas iš namų, o debesies kasyba tampa labai populiariu pasirinkimu. Net jei esate naujokas, galite lengvai užsidirbti pinigų iš debesies kasybos. ...
-
Kauno prekybos pramonės ir amatų rūmuose lankėsi Indonezijos Respublikos ambasadorė
Vasario 14 dieną iš anksto suplanuoto vizito į Kauno prekybos, pramonės ir amatų rūmus atvyko Jos Ekscelencija Indonezijos Respublikos ambasadorė Dewi Savitri Wahab su savo komanda. ...
-
Kauno PPA rūmuose lankėsi Indijos Respublikos ambasadorius
Vasario 23 dieną Kauno prekybos, pramonės ir amatų rūmuose (KPPAR) apsilankė J. E. Indijos Respublikos ambasadorius DeveshUttam su delegacija. Tai – pirmasis ambasadoriaus vizitas Kaune nuo tada, kai 2023 metais Vilniuje atidaryta Indijos Respubliko...
-
Apdovanoti konkurso „Sukurta Kauno rajone 2023“ laureatai
Sausio 25 d., ketvirtadienio vakarą, Raudondvario menų inkubatoriuje apdovanoti 11 sėkmingiausiai 2023-aisiais dirbusių Pakaunės įmonių atstovų tarp kurių – devintąjį kartą vykusio konkurso „Sukurta Kauno rajone 2023“ laureatai &n...
-
Jonavos filialo šventiniame renginyje „Palydėjus 2023-uosius“ pagerbti Jonavos sėkmingiausi verslai
Sausio 25-ąją Jonavos kultūros centre vyko Kauno prekybos, pramonės ir amatų rūmų (KPPAR) Jonavos filialo verslo bendruomenės šventinis vakaras „Palydėjus 2023-uosius“. Į iškilmingą renginį gausiai susirinkusius verslo ats...
-
Enterprise Europe Network – nauji kontaktai jūsų verslo plėtrai visame pasaulyje
Enterprise Europe Network (EEN) – didžiausias verslo paramos tinklas, jau 15 metų sėkmingai veikiantis visame pasaulyje (daugiau nei 40 šalių), apimantis daugiau nei 450 partnerių organizacijų ir tūkstančius ekspertų&n...