Retų ligų diagnostika – pažangių gydytojų nuopelnas

„Kojos taip sutino, kad negalėjau jų sulenkti, prasidėjo ūminis pilvo skausmas. Kelis mėnesius kentęs šiuos nemalonius pojūčius, kreipiausi į gydytojus, netikėtai atsidūriau ligoninėje ir skubiai buvau pradėtas gydyti hemodializėmis. Po mėnesio grįžau į Lietuvą, kur vėliau buvo diagnozuota liga“. Kai vyras buvo paguldytas į Kauno klinikų Kardiologijos klinikos Konsultacijų ir diagnostikos skyrių širdies būklės ištyrimui, ten atsitiktinai buvo pastebėti retos ligos požymiai – ja pasaulyje suserga 1 iš 40 000.

Dėl nuolatinio hemodializių poreikio, esant galutinei lėtinės inkstų ligos stadijai, pacientas kreipėsi į Kauno klinikų medikus, kur pradėtas taikyti inkstų funkcijas pakeičiantis gydymas. Tačiau prieš įtraukiant vyrą į laukiančiųjų inkstų transplantacijos sąrašą, pacientas buvo hospitalizuotas planiniam širdies kraujagyslių ištyrimui – tuomet gydytoja ir pastebėjo netipinius bėrimus. „Tada ir prasidėjo ilgas kelias nuo įvairiausių tyrimų, laukimo iki diagnozės – Fabry ligos – kurią nustačius, buvo paskirtas gydymas. Pradėjęs vartoti vaistus, anksčiau ilgai lydėję skausmai išnyko, pagerėjo širdies darbas, susireguliavo kraujospūdis – jaučiausi naujai gimęs. Jeigu ne aukšta gydytojų kompetencija ir nuolatos atnaujinamos žinios, manau, kad dabar manęs čia jau nebūtų“, – pasakoja Dainius.

„Šio paciento atvejį galima pavadinti likimo dovana”, – prisimena Kauno klinikų Kardiologijos klinikos Konsultacijų ir diagnostikos skyriaus vadovė doc. Jurgita Plisienė. „Prieš paciento atvykimą į ligoninę, dalyvavau konferencijoje, kurioje buvo kalbama apie šią retą Fabry ligą. Apžiūrint pacientą, jo pilvo, juosmens, žastų  srityje  buvo pastebėtas tipiškas šiai ligai bėrimas, taip vadinamos angiokeratomos. Pamačius bėrimus ir ėmus tikslingai klausinėti  paciento, paaiškėjo, jog jis turi visus simptomus, būdingus šiai ligai ir lydėjusius jį jau nuo vaikystės. Diagnozės patvirtinimą gavome ir iš Vokietijos, Hamburgo, atlikus brangius kraujo ir genetinius tyrimus“.

Fabry liga – tai sisteminė liga, pažeidžianti įvairias organų, širdies ir kraujagyslių sistemas. Ligai progresuojant, sustorėja širdies raumuo – vystosi taip vadinama kairiojo skilvelio hipertrofija, pažeidžiamos širdies vainikinės arterijos, vožtuvai, gali atsirasti įvairių ritmo ir laidumo sutrikimų, ilgainiui vystosi širdies nepakankamumas. Širdies pažeidimas atsiranda vėlesnėse ligos stadijose, tačiau ši liga veikia ir kitas organų sistemas: inkstus, nervų sistemą, atsiranda specifiniai akių pokyčiai, bėrimai odoje.

Fabry liga – neišgydoma, bet galimas jos valdymas, skiriant nuolatinį fermentų, kurių paciento organizme negaminama, papildymą. Toks gydymas yra ypatingai brangus, tačiau tik jis gali sulėtinti ligos progresavimą, pagerinti paciento gyvenimo kokybę, sumažinti simptomus. „Kauno klinikose pradėjus taikyti šį gydymą Dainiaus savijauta pagerėjo, jo būklė stabilizavosi. Šiuo metu Dainius gali gyventi beveik įprastinį gyvenimą”, – tikina paciento gydytoja nefrologė Irmantė Štramaitytė. „Tačiau, jei dėl medicininių priežasčių tenka praleisti ar vėliau nei po dviejų savaičių sulašinti fermentą, paciento savijauta iš karto blogėja – atsiranda silpnumas, karščio netoleravimas, pėdų, delnų deginimo pojūtis, paryškėja hipertenzija.  Sulašinus paskirtą fermento dozę, minėti simptomai vėl praeina”.

Šalia specifinio Fabry ligos gydymo, pacientams dažniausiai prireikia ir papildomo gydymo pažeistų organų funkcijoms užtikrinti.

„Pacientui diagnozuota galutinės stadijos lėtinė inkstų liga gali būti gydoma įvairiais inkstų funkciją pakeičiančiais būdais: hemodialize, peritonine dialize ar inksto transplantacija. Vienareikšmiškai geriausi rezultatai pasiekiami atlikus inksto transplantaciją. Pastarasis metodas mūsų pacientui būtų ypač naudingas – sėkminga inksto transplantacija pagerina gyvenimo kokybę, jam nereikėtų keturis kartus per savaitę atvykti į hemodializės procedūras”, – tikino Nefrologijos klinikos Detoksikacijos skyriaus vadovė prof. Edita Žiginskienė. „Kurį laiką bendra paciento būklė neleido būti recipientu inksto transplantacijai, vėliau pats pacientas nebuvo apsisprendęs dėl šio gydymo metodo. Šiuo metu mes vėl pradėjome kruopštų paciento ištyrimą dėl tinkamumo transplantacijai”.

„Labai džiaugiuosi, kad šiam pacientui galėjome nustatyti ligą ir pradėti skirti tikslingą gydymą – gydytojui didžiausia dovana matyti, kad padėjai žmogui. Šis atvejis tik dar kartą patvirtina, jog sveikatos priežiūros specialistai privalo nuolatos tobulėti, mokytis, domėtis naujovėmis“, – teigia doc. J. Plisienė.

Retomis ligomis, tarp jų ir Fabry liga, pasaulyje suserga vis daugiau žmonių, todėl pastaruoju metu tokių ligų diagnostikai ir gydymui skiriamas ypatingas dėmesys, siekiant užtikrinti tarptautinį bendradarbiavimą tarp medikų, kurti tarptautinius retų ligų tinklus, dalintis patirtimi, žiniomis, mokytis diagnozuoti ir gydyti retas ligas, kad tokiems pacientams būtų suteikta kvalifikuota pagalba. Retų ligų diagnostikai ir gydymui yra būtinas pažangus ir atsakingas mediko ir gydymo įstaigos požiūris, kurį ir siekiama užtikrinti Kauno klinikose, skatinant nuolatinį medikų tobulėjimą, bendradarbiavimą su užsienio centrais.