- Klaipeda.diena.lt inf.
- Teksto dydis:
- Spausdinti
Retos ligos (ligos „našlaitės“, angl. orphan diseases) – sveikatos sutrikimai, kuriais serga mažiau nei 1 iš 2000 asmenų. Nors kiekvienos atskiros ligos dažnis atrodo visiškai mažas, iš viso šiomis ligomis serga iki 6 – 8 proc. gyventojų, todėl su jomis galime susidurti daugelis iš mūsų.
Apie 80 proc. retų ligų yra paveldimos, daugelis jų lemia ypatingai sunkias, gyvybei pavojingas būkles. Šiuo metu žinoma apie 7000 retų ligų. Paveldimų ligų priežastis – įvairūs pokyčiai mūsų genuose, kurie koduoja įvairius organizmui reikalingus baltymus ir kitas funkcines molekules. Žmogus turi apie 20 tūkstančių baltymus koduojančių genų, iš jų beveik 11 tūkstančių yra susieti su įvairiomis paveldimomis ligomis.
Kaip rašoma pranešime žiniasklaidai, didžiulis paveldimų ligų skaičius ir jų retumas apsunkina ankstyvą ir efektyvią jų diagnostiką, pacientų gydymą ir sveikatos priežiūrą. „Norėdami sužinoti ligos diagnozę, gydytojai ir pacientai neretai nueina ilgą ir sudėtingą kelią nuo pirmo susitikimo iki tyrimo rezultatų, kurie paaiškina sveikatos sutrikimų išsivystymą. Ar pavyks nustatyti ligą, lemia ne viena aplinkybė – gydytojo ir ligonio bendradarbiavimas, specialistų kompetencija ir šiuolaikinės technologijos yra svarbiausi veiksniai, diagnozuojant ir gydant ligas. Sergančio reta liga paciento ištyrimo metu dažnai kviečiami atvykti ir kiti (net ir sveiki) šeimos nariai, kadangi žinios apie artimųjų sveikatos būklę ir jų tyrimų rezultatai padeda patikslinti diagnozę. Žinodami paveldimos ligos priežastį, galime numatyti paciento ligos eigą, prognozę, riziką šeimos nariams ir, esant galimybei, taikyti gydymą“, – teigia Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas prof. Algirdas Utkus.
Šis tyrimas ypač svarbus pacientams, kuriems įtariama paveldima liga, esant neaiškiai diagnozei arba nenustačius ligos priežasties kitais tyrimais, kurių daugeliu atveju būna atlikta ne vienas.
Jei gydytojas įtaria konkretų paveldimą susirgimą, kurį lemia vieno geno pokyčiai, genetiniai tyrimai atliekami greičiau ir netrukus liga patvirtinama arba paneigiama. Sudėtingiau, jei įtariamą ligą lemia vieno iš kelių ar keliasdešimties genų variantai. Tokiu atveju taikomos pažangios technologijos ir tiriamas didesnis genų skaičius. Vis dėlto, ne visada, apžiūrint pacientą ir analizuojant duomenų bazes, gydytojui pavyksta nustatyti tikslią diagnozę. Tokiu atveju labai reikalingi dar išsamesni tyrimai, tokie kaip viso egzomo sekoskaita, kurie leidžia tirti visus šiuo metu žinomus genus vienu metu. Šis tyrimas ypač svarbus pacientams, kuriems įtariama paveldima liga, esant neaiškiai diagnozei arba nenustačius ligos priežasties kitais tyrimais, kurių daugeliu atveju būna atlikta ne vienas. Ištyrus visus žinomus baltymus koduojančius genus, diagnozė, kurios anksčiau nepavyko nustatyti, paaiškėja apie trečdaliui sergančiųjų. Pasaulyje viso egzomo tyrimai pradėti taikyti nuo 2011 metų, o dabar tokie tyrimai atliekami ir mūsų šalyje.
Viso žmogaus egzomo sekoskaitos tyrimą paskiria gydytojų genetikų ir kitų asmens sveikatos priežiūros specialistų konsiliumas. Jei pacientas yra apdraustas privalomuoju sveikatos draudimu, tyrimo išlaidas padengia Valstybinė ligonių kasa.
SUSIJĘ STRAIPSNIAI
-
Verslas kritikuoja Vilniaus norą žmones vežti elektra varomu transportu
Vilnius rengiasi skelbti konkursą keleivių vežimo paslaugoms įsigyti – ieškoma elektrinių ir vandenilinių autobusų, tačiau verslas sako, kad biometanu varomas transportas būtų mažesnė finansinė našta – keleivių vežimo k...
-
A. Zuokas pardavė vyninių verslą7
Buvęs Vilniaus meras Artūras Zuokas savo vyno parduotuves, pavadintas „Zenoteca“ vardu, pardavė „Vynoteką“ valdančiai bendrovei, skelbia „Delfi“. ...
-
Po gaisro Vilniuje daliai ugdymo įstaigų nuotolinį darbą rekomenduojama tęsti ir penktadienį
Po trečiadienio vakarą sostinės Panerių gatvėje kilusio gaisro, Vilniaus miesto savivaldybė daliai švietimo ir ugdymo įstaigų nuotolinį darbą rekomenduoja tęsti ir penktadienį. ...
-
V. Benkunskas apie gaisro sostinėje padarinius: gyventojams rekomenduojama nusivalyti paviršius8
Vilniaus meras Valdas Benkunskas sako, kad su Aplinkos apsaugos departamento (AAD) pagalba savivaldybei pavyko išvengti didesnės taršos dėl trečiadienio vakarą Paneriuose kilusio gaisro. ...
-
Virš Vilniaus – ratus sukantys sraigtasparniai4
Kai kuriuos vilniečius ketvirtadienį nustebino padangėje pamatytas vaizdas. Kariuomenės atstovai paaiškino, kodėl virš sostinės ratus suka sraigtasparniai. ...
-
Po gaisro Vilniuje: automobilių ardymas ir metalo laužo tvarkymas neturi vykti miestų centruose4
Po trečiadienį vakare Vilniaus traukinių stoties teritorijoje kilusio gaisro aplinkos ministras Simonas Gentvilas sako, kad akivaizdu, jog automobilių ardymas ir metalo laužo tvarkymas neturi vykti miestų centruose. ...
-
Dalis vilniečių negavo perspėjimo apie didžiulį gaisrą: ministrė sako, kad reikės tai išsiaiškinti6
Daliai gyventojų negavus perspėjimo pranešimų apie gaisrą Vilniuje, vidaus reikalų ministrė Agnė Bilotaitė mato poreikį peržiūrėti techninį šios sistemos įgyvendinimą. ...
-
Didelis gaisras sostinėje: kietųjų dalelių koncentracija sumažėjo
Aplinkos apsaugos agentūros specialistai tvirtina, kad Panerių gatvėje likvidavus trečiadienio vakarą įsiplieskusį gaisrą, kietųjų dalelių koncentracija ore sumažėjo ir yra nepavojinga. ...
-
Po gaisro sostinėje aplinkosaugininkai pradėjo neplaninį patikrinimą: bendrovė nelaikyta rizikinga2
Aplinkosaugininkai dėl Vilniuje kilusio gaisro pradėjo bendrovės neplaninį patikrinimą, skelbima, kad įmonė nebuvo priskirta prie aukštą riziką turinčių objektų. ...
-
„Litexpo“ centre prasideda karjerai ir studijoms skirta paroda1
Lietuvos parodų ir kongresų centre „Litexpo“ ketvirtadienį vyks parodos „Karjera & studijos Lietuvoje 2024“ atidarymas. ...