Yra žmonių, kurių kraujas nekreša arba kreša labai sunkiai. Tai, suprantama, labai pavojinga, tačiau Lietuvoje profilaktinis gydymas nuo hemofilijos – paveldimos kraujo ligos – taikomas, deja, ne visiems.

Dažniausiai serga vyrai

"Kraujo krešėjimas yra biologinė kraujo savybė, apsauganti organizmą nuo nukraujavimo. Susidarant kraujo krešuliui dalyvauja 13 kraujyje esančių tam tikrų baltymų – krešėjimo faktorių. Kai kurio nors iš jų trūksta, kraujas nekreša, o ligos sunkumo laipsnis priklauso nuo trūkstamo krešėjimo faktoriaus kiekio", – aiškina Sveikatos mokymo ir ligų prevencijos centro Neinfekcinių ligų profilaktikos skyriaus visuomenės sveikatos administratorė Milda Andriūnaitė.

Lietuvoje hemofilija diagnozuota apie pusantro šimto asmenų, o 350 žmonių diagnozuoti įvairūs kraujo krešėjimo sutrikimai. Manoma, kad esama keliskart daugiau žmonių, kuriems kraujo krešėjimo ligos nenustatytos ir jie negauna reikiamo gydymo.

Apytiksliai trečdalis sergančiųjų yra vaikai. Gali būti, kad yra sergančiųjų lengva forma, kuri dar nėra nustatyta. Kasmet Lietuvoje diagnozuojama nuo 1 iki 3 naujų hemofilijos atvejų. Dažniausiai ši liga nustatoma 1–2 metų kūdikiams.

"Paprastai moterys būna hemofilijos geno nešiotojos, bet pačios neserga. Visgi yra labai didelė tikimybė, kad nešiotojos sūnus sirgs hemofilija, o duktė bus šio geno nešiotoja. Sergantis vyras savo sūnui niekada neperduos ligos, bet visos tokio vyro dukros bus ligos nešiotojos", – perspėja M.Andriūnaitė.

Galimi genetiniai tyrimai

Pagrindinis hemofilijos simptomas – sunkiai stabdomas kraujavimas. Kraujuoja į poodį ir atsiranda didžiulės skausmingos mėlynės, taip pat į sąnarius, raumenis, iš inkstų, žaizdų, nosies, dantenų, virškinamojo trakto. Kraujavimas gali atsirasti per kelias valandas po traumos ir trukti ilgai, net keletą dienų.

Jei ligos forma lengva, liga gali būti diagnozuota net paauglystėje ar tik po didesnės traumos ar operacijos. Jei liga yra vidutinio sunkumo, ji dažniausiai diagnozuojama, kai vaikas pradeda vaikščioti ir krenta, susimuša, kraujuoja į sąnarius, raumenis. Jei ligos forma sunki, ji išryškėja kūdikiui gimus. Vienas požymių – gausus kraujavimas iš virkštelės.

Diagnozė patvirtinama ištyrus krešumo faktorius kraujyje. Šeimose, kuriose yra hemofilija sergančių ligonių, dar prieš moteriai pastojant atliekami genetiniai tyrimai. Prenatalinė hemofilijos diagnostika atliekama tiriant choriono gaurelius 10–12 nėštumo savaitę arba amniocentezės būdu nuo 15-osios savaitės. Vaisiaus kraujas gali būti tiriamas 20-ąją savaitę.

Gydymas – ne visiems

Pagrindinis gydymo būdas, sergant hemofilija – papildyti trūkstamo krešėjimo faktoriaus kiekį ir užtikrinti normalų kraujo krešėjimą.

Gali būti taikomi du gydymo būdai: ligonio gydymas jam kraujuojant ir išsivysčiusiose šalyse plačiai taikomas profilaktinis, kai ligoniui periodiškai 2–3 kartus per savaitę į veną švirkščiamas trūkstamas krešėjimo faktorius ir taip pacientas yra apsaugomas nuo kraujavimų. Taikant šį gydymą, kraujoplūdis prasideda tik po didelių traumų.

Profilaktinis gydymas yra labai brangus. Taip gydomi Švedijos, Kanados, Didžiosios Britanijos gyventojai. Šiose šalyse retai pasitaiko, kad žmogus dėl hemofilijos taptų neįgalus.

Lietuvoje profilaktinis hemofilijos gydymas pradėtas taikyti tik 2009 m., tačiau jis skiriamas ne visiems pacientams.

"Krepšinis, važinėjimasis dviračiu – įprastos pramogos daugeliui vaikų, tačiau jos sunkiai prieinamos sergantiesiems hemofilija. Šios vaikų viltys galėtų tapti realybe, jei jiems visiems būtų skiriamas profilaktinis gydymas. Jie tada galėtų drauge su sveikais bendraamžiais lankyti mokyklą, žaisti,sportuoti", – apgailestauja Milda Andriūnaitė.

Gresia mirtinos komplikacijos

Šia liga sergantiems žmonėms pavojingos net nedidelės chirurginės intervencijos, tokios kaip danties traukimas.

Ligoniams dėl dažno kraujavimo neretai susidaro kraujosruvų, kurios gali užspausti greta esančias kraujagysles, nervų kamienus. Dėl to sutrinka galūnių judesiai, jutimai, audinių mityba, silpsta raumenys, deformuojasi sąnariai.

Jei kraujuoja iš raumens, prisipildo jo kapsulė, kraujas pradeda spausti raumenį, sutrinka jo mityba, skaidulos gali pasidaryti negyvybingos, ligonis jaučia stiprų skausmą. Jei kraujuoja į sąnarį, jis sutinsta, dėl kapsulės tempimo ligoniui skauda, o kai kraujavimai kartojasi, sąnarys gali pasidaryti nejudrus dėl jame atsiradusio randinio audinio.

Nesilaikant atsargumo ar po sunkios traumos nesiimant specialių priemonių, ligonis gali mirtinai nukraujuoti. Labai pavojingas kraujavimas iš burnos ar ryklės, nes kraujo gali patekti į plaučius, ligonis gali uždusti. Sunki ligos komplikacija – kraujavimas į galvos smegenis.

Egidijus Šliaužys, Lietuvos žmonių, sergančių hemofilija, asociacijos prezidentas

Šiandien minėdami Pasaulinę hemofilijos dieną kreipsimės į Sveikatos ministeriją, prašydami atkreipti dėmesį į žmonių, sergančių hemofilija, problemas. Lietuvoje nėra patikimos ligos diagnostikos bei kompensuojamo efektyvaus gydymo. Mūsų prašymų įgyvendinimas leistų kraujo krešėjimo ligomis sergantiems žmonėms išvengti sudėtingų komplikacijų, o tinkamas diagnozavimas ir efektyvus gydymas sumažintų nedarbingų žmonių gretas.