Pakitimai spermogramoje buvo stebimi porą metų, skirtas gydymas, tačiau efekto nebuvo. Įvertinus šeimos situaciją, pora buvo nukreipta konsultacijai į Santaros klinikų Medicininės genetikos centrą. Gydytojai genetikai nustatė, kad vyras yra subalansuotos chromosomų mutacijos nešiotojas.

Kaip praneša Santaros klinikos, subalansuota chromosomų mutacija yra chromosomų pokyčiai, vykstantys tarp dviejų chromosomų, joms apsikeičiant segmentais. Dažnai tokios mutacijos išoriškai nepasireiškia, kadangi genetinės medžiagos kiekis išlieka toks pats ir tokį chromosomų persitvarkymą turintys asmenys yra tik nešiotojai. Šios mutacijos gali lemti lytinių ląstelių (spermatozoidų, kiaušialąsčių) formavimosi sutrikimus, trukdančius pastoti, o net ir pastojus – gali kartotis savaiminiai persileidimai arba gimti vaikai su chromosomine patologija. Būtent toks sutrikimas ir yra viena iš indikacijų preimplantacinės genetinės diagnostikos (PGD) tyrimui.

Atlikus tolimesnius išsamius poros tyrimus, sudarius gydymo planą, kartu bendradarbiaujant Santaros vaisingumo centro, Vaisingumo technologijų ir lytinių ląstelių banko skyriaus bei Medicininės genetikos centro specialistams, porai buvo atlikta pagalbinio apvaisinimo ne moters kūne – ICSI (intracitoplazminė spermatozoido injekcija) – su embriono biopsija ir PGD tyrimo procedūra. PGD buvo pritaikyta šešiems embrionams ir tik vienas jų neturėjo jokių chromosominių pokyčių. Šis ir patalpintas į moters gimdą. Po pirmosios procedūros moteris sėkmingai pastojo. Pacientė visą nėštumą buvo stebima VUL Santaros klinikų Akušerijos ir ginekologijos centro Santaros vaisingumo, Perinatologijos koordinavimo, Šeimos medicinos centrų specialistų, o gimdymą priėmė VUL Santaros klinikų Akušerijos ir ginekologijos centro Akušerijos skyriaus specialistai.

Nesusilaukėme vaikų ketverius metus, tačiau nenuleidome rankų. Sužinoję apie kompensuojamą pagalbinio apvaisinimo procedūrą, nusprendėme pradėti šį psichologiškai sunkų kelią.

Kaip praneša medicinos įstaiga, nėščiosios ir vaisiaus būklė viso nėštumo metu buvo gera, hospitalizacijos nereikėjo nei dėl nėščiosios, nei dėl vaisiaus būklės. Moteris pagimdė pati, natūraliais takais, išnešiotą – 38 nėštumo – savaičių mergytę. Po poros dienų, atlikus reikiamus tyrimus ir patvirtinus, kad jokių sveikatos sutrikimų nei naujagimė, nei mama neturi, abi jaučiasi gerai, laikotarpis po gimdymo sklandus, šeima buvo išleista į namus.

Tai yra pirmas atvejis Lietuvoje, kai pastota po pagalbinio apvaisinimo procedūros, atliktos su embriono biopsija ir PGD tyrimu, bei pirmas atvejis Lietuvoje, kai po tokio pastojimo gimė kūdikis.

„Nesusilaukėme vaikų ketverius metus, tačiau nenuleidome rankų. Sužinoję apie kompensuojamą pagalbinio apvaisinimo procedūrą, nusprendėme pradėti šį psichologiškai sunkų kelią. Atlikus reikiamus tyrimus, vilčių susilaukti vaikelio po pagalbinio apvaisinimo procedūros taip pat buvo mažai. Mums buvo rekomenduota atlikti PGD procedūrą dėl didesnės tikimybės susilaukti sveiko vaikelio. Labai džiaugiamės, kad Lietuvoje yra tokia galimybė sužinoti apie embrionų chromosomų pokyčius dar prieš perkeliant embrionus į moters kūną taip padidinant šansą pastoti ir išnešioti sveiką kūdikį. Šiuo metu sūpuojame savo naujagimę mergaitę, kurios susilaukėme atlikus IVF+ICSI+PGD procedūras. Norėčiau padrąsinti poras, kurios susiduria su šia opia problema, nieko nelaukus kreiptis į specialistus. Dėka Santaros klinikų medikų mūsų gyvenimas tapo visavertis", – savo mintimis dalijosi jaunoji mama.  

Pagalbinio apvaisinimo būdu sukurtiems embrionams iki jų perkėlimo į apvaisinamos moters gimdą atliekama embriono biopsija bei PGD tyrimas. Šio proceso metu, naudojant specialias technologijas, paimama viena ar kelios embriono ląstelės ir atliekamas genetinis jų ištyrimas. Priklausomai nuo tiriamos genetinės ligos priežasties, kiekvienai šeimai PGD tyrimas yra pritaikomas individualiai, tikslingai tiriant specifines šeimines ligą lemiančias mutacijas ar chromosomų pokyčius.

Remiantis Lietuvos Respublikoje galiojančiais teisės aktais, PGD tyrimas gali būti atliekamas šeimoms, kai vienas arba abu partneriai yra genetinių pokyčių, lemiančių sunkias, su gyvybe nesuderinamas arba didelę negalią sukeliančias ligas, nešiotojai. Anksčiau tokioms šeimoms, norint susilaukti sveiko vaiko, vienintelė galimybė buvo prenatalinis vaisiaus tyrimas, leidžiantis diagnozuoti genetinę vaisiaus ligą nuo 11-os nėštumo savaitės. Deja, nustačius patologiją, šeimos susidurdavo su sunkiu sprendimu – tęsti ar nutraukti nėštumą bei su tuo susijusiomis tiek fizinėmis, tiek emocinėmis, tiek psichologinėmis pasekmėmis nepriklausomai nuo priimto sprendimo.

PGD yra tyrimas, kuris leidžia nustatyti, ar embrionas (-ai) paveldėjo genetinę ligą lemiančią mutaciją arba nesubalansuotą chromosomų rinkinį dar prieš perkeliant embrionus į gimdą.