- Klaipeda.diena.lt inf.
- Teksto dydis:
- Spausdinti
Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinika įdiegė ir siūlo Lietuvos šeimoms atlikti naujagimio ištyrimą dėl galimos spinalinės raumenų atrofijos ligos, atliekant tikslinius genetinius tyrimus. Tai viena dažnesnių retų ligų, kuri nustatoma vienam iš dešimties tūkstančių naujagimių.
Genetiniai tyrimai padės anksčiau, dar iki simptomų pasireiškimo pradžios, nustatyti ligą ir kuo anksčiau pradėti taikyti specifinį gydymą. „Šiuo metu Lietuvoje jau turime galimybę sergantiems pacientams skirti naujausius vaistus, kurie tiesiogiai veikia ligos išsivystymo mechanizmus bei užkerta kelią ligos progresavimui. Geriausi gydymo rezultatai pasiekiami gydymą pradėjus kuo anksčiau, dar iki simptomų pasireiškimo“, – teigia Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė, gydytoja genetikė doc. dr. Virginija Ašmonienė.
Kol kas šis tyrimas yra mokamas ir atliekamas tėvams pageidaujant. „Genetinio tyrimo atlikimui paimami vos 2 ml naujagimio kraujo, o atsakymai pateikiami po 4 savaičių“, – paaiškina Klinikos vadovė.
Pasak Neurologijos klinikos gydytojos vaikų neurologės Mildos Dambrauskienės, tai sunkią negalią sukelianti ir nuolatos progresuojanti liga, kurios ankstyvieji požymiai pastebimi jau pirmaisiais gyvenimo metais. Spinalinė raumenų atrofija sukelia fizinę negalią, nes pažeidžia motorinius neuronus nugaros smegenyse. Šios ląstelės per periferinius nervus perduoda impulsą iš galvos smegenų į raumenis. Joms sunykus, žmogus praranda galimybę vaikščioti, valgyti, vėliau – ir kvėpuoti. Todėl ligą būtina gydyti kuo anksčiau, kol vaikas neprarado įgytų įgūdžių.
Spinalinė raumenų atrofija paveldima autosominiu recesyviniu būdu – manoma, kad vienas iš 50 Lietuvos žmonių yra pažeisto geno nešiotojas. Nors pats šia liga neserga, tačiau turėdamas šį geną jį gali perduoti savo palikuonims. Kai susitinka du ligos nešiotojai, tikimybė, jog jiems gims sergantis vaikas, siekia 25 proc.
Nuo 2018 metų Lietuvoje pradėtas taikyti gydymas vaikams, sergantiems spinaline raumenų atrofija. Atlikus genetinius tyrimus dar naujagimystėje ir patvirtinus ligą, pradedamas ankstyvas, ligos eigą keičiantis gydymas. Jis padeda laiku sustabdyti ligos progresavimą ir užtikrinti geresnę vaiko raidą bei gyvenimo kokybę.
NAUJAUSI KOMENTARAI
SUSIJĘ STRAIPSNIAI
-
Sugrįžusi žiema sujaukė lietuvių sveikatą: per anksti išsitraukėme šortus?1
Sugrįžę žiemiški orai atpūtė atgal ir peršalimus. Apie neįprastą peršalimo sezoną LNK žurnalistas kalbėjosi su „Eurovaistinės“ vaistininke Jovita Alekniene. ...
-
Visa tiesa apie kraujo tyrimus: žmogus gali įsivaizduoti patologiją, kurios iš tiesų nėra
Santaros klinikų laboratorinės medicinos centro laboratorijoje per metus atliekama beveik 3,5 mln. įvairiausių tyrimų. 80 proc. iš jų sudaro kraujo tyrimai. ...
-
Lietuva pereina prie naujos kartos psichikos sveikatos paslaugų2
Pasinaudodama gerąja užsienio praktika, Lietuva žengia paradigminį pokytį psichiatrijoje – nuo biomedicininio modelio (gydymo vaistais) pereinant prie psichosocialinio modelio. Tam diegiamos į pacientą orientuotos, holistinio paciento atsigavimo s...
-
Žaibavimas akyse gali būti aklumu gresiančios ligos pranašas
Tinklainės atšokos operacijos priskiriamos skubiųjų kategorijai ir yra vienos iš sudėtingiausių, todėl atliekamos tik tretinio lygio gydymo įstaigose. Kas yra tinklainės atšoka, kam ji gali vystytis, koks gydymas laukia ir kodėl p...
-
SAM planuose – daugiau dienos psichiatrijos stacionaro paslaugų, bendruomeninis gydymas3
Psichikos sveikatos paslaugų pokyčius antradienį planuojanti pristatyti Sveikatos apsaugos ministerija (SAM) iki 2027-ųjų ketina beveik du kartus padidinti psichiatrijos dienos stacionaro paslaugų skaičių, įvesti bendruomeninį gydymą, taip pat sudar...
-
NVSC: sergančiųjų gripu skaičius Lietuvoje mažėja
Nacionalinio visuomenės sveikatos centro (NVSC) duomenimis, balandžio 15–21 dienomis sumažėjo sergančiųjų gripu ir COVID-19 liga skaičius, o ūminėmis viršutinių kvėpavimo takų infekcijomis (ŪVKTI) – padidėjo. ...
-
Pažintis su chirurgu – iš anksto suplanuota, saugi pacientui4
Lietuvos sveikatos mokslų universiteto (LSMU) Kauno ligoninės Chirurgijos skyriaus vadovas gydytojas Edvinas Dainius sklaido mitus apie pusmečio eiles chirurgo konsultacijai ir ragina pacientus nedelsti – iš anksto suplanuotos operacijos p...
-
Dvi profilaktinės patikros akcijos pakaunės gyventojams
Kauno rajono savivaldybės sveikatos centras, bendradarbiaudamas su LSMU Kauno ligonine, pakaunės gyventojoms (50–69 m.) praėjusį mėnesį siūlė pasinaudoti išskirtine galimybe atlikti mamografinę patikrą pagal programą be eilių ir pasina...
-
Sunku patikėti: vyras koronavirusu sirgo 613 dienų3
Nyderlandų tyrėjai praneša apie atvejį, kai pernai miręs vyras koronavirusu sirgo šimtus dienų. Dėl gretutinių ligų nusilpusio imuniteto pacientas 2022 m. vasarį buvo paguldytas į Amsterdamo ligoninę, sakoma pranešime. Jo korona...
-
Prasidėjusiame diabeto prevencijos ture pasitikrino virš tūkstančio žmonių2
Šeštadienį Lietuvoje prasidėjusiame diabeto prevencijos ture jau pasitikrino virš tūkstančio žmonių. ...