Mergaitės būtį temdo reta genetinė liga, pasėjusi nežinią dėl ateities. Savo svajonę dėl dukros sveikatos tėvai atiduoda į geradarių rankas.

Kai būdama 23-ejų Greta Patenkienė su vyru Anatolijumi laukė į pasaulį atkeliausiančios savo pirmagimės Milanos, jokių įtarimų, kad mažylei gali būti kas nors negerai, nekilo nei tėvams, nei gydytojams. Deja, mergaitei gimus, per pirmuosius jos gyvenimo mėnesius ėmė ryškėti nerimą keliančių ženklų.

Lyg iš giedro dangaus

„Dukra tapo mažiau judri, todėl, kai jai buvo du mėnesiai, prasidėjo mūsų kelionės pas gydytojus. Po pirmo vizito pas neurologą Milana mėnesį lankė judesius lavinančius užsiėmimus. Manyta, kad po jų pagerės, tačiau taip neatsitiko. Tuomet mus nusiuntė pas kitą neurologę, o ji – pas genetikus. Atlikę genetinį tyrimą po dienos sužinojome, kad dukra serga spinaline raumenų atrofija. Tada mums pasakė, kad su mumis susisieks vaikų neurologė Milda Dambrauskienė, dirbanti Kauno klinikose, ir viską paaiškins“, – pasakojo Greta.

Asmeninio šeimos archyvo nuotr.

Iš šios gydytojos tėvai išgirdo, kad mažajai Milanai diagnozuota spinalinė raumenų atrofija – reta genetinė liga, kuriai reikalingas gydymas. Jei vaikai, kuriems nustatoma ši liga, negydomi, visiškai sunyksta jų raumenys. Tuomet tokių vaikų gyvenimo trukmė tesiekia vos dvejus metus.

„Milanos kasdienybė – reabilitacija. Ji lanko kineziterapijos, ergoterapijos ir logopedinio masažo užsiėmimus. Be šių procedūrų dukra negali būti nė dienos. Vilniuje neradome specialisto, galinčio atlikti logopedinį masažą, todėl vykstame į Kauną“, – kasdieniais rūpesčiais dalijosi mažylės mama.

Nors tam tikrą dalį šių užsiėmimų mergaitei galėtų kompensuoti valstybė, dėl jos organizmo imlumo įvairiausioms infekcijoms tėvai sakė vengiantys reabilitaciją Milanai atlikti valstybinėse gydymo įstaigose, kur didesnis pacientų skaičius. Tad už privačius užsiėmimus šeimai tenka mokėti iš asmeninių lėšų.

Brangi viltis

Šiuo metu vienų metų ir dviejų mėnesių amžiaus mergaitė nesėdi, nestovi ir nevaikšto. Pati nelaiko galvytės, nemoka savarankiškai apsisukti, kilstelėti kojyčių į viršų, geba tik atsigulti ant šono.

Milanai kas keturis mėnesius į stuburą leidžiamos nusinerseno injekcijos, taikant bendrąją nejautrą, kad jos liga neprogresuotų.

„Milanai kas keturis mėnesius į stuburą leidžiamos nusinerseno injekcijos, taikant bendrąją nejautrą, kad jos liga neprogresuotų. Tokių injekcijų dukrai reikės visą gyvenimą. Šios injekcijos Lietuvoje yra finansuojamos Ligonių kasų. Yra dar kitas būdas – genų terapija vaistiniu preparatu „Zolgensma“, kuriai savo iniciatyva dabar renkame pinigus. To vaisto Ligonių kasos nekompensuoja, nes tokių lėšų mūsų valstybė neturi. Tačiau tikimės, kad mūsų istoriją kas nors pamatys ir kažkas pasikeis, arba surinksime lėšų“, – vylėsi moteris.

Pasak jos, šios genų terapijos kaina – 2 mln. eurų. „Jei toks gydymas Milanai būtų kompensuotas valstybės arba vaistą „Zolgensma“ įsigytume patys, dukrai nereikėtų kas keturis mėnesius gydytis nusinerseno injekcijomis, nes genų terapija suleidžiama vieną kartą visam gyvenimui“, – apie viltį kalbėjo Greta.

Pašnekovės teigimu, gydymas vaistu „Zolgensma“ jos dukrai yra tinkamas. Tai esą paaiškėjo atlikus tyrimą. Tačiau, kokia būtų ateities prognozė, atviravo Milanos mama, kol kas gydytojai pasakyti negali. Moteris tikisi, kad jei toks gydymas būtų pritaikytas, Milana greičiau sustiprėtų – galėtų būti maitinama per burną, nes šiuo metu maitinama per gastrostomą – vamzdelį, chirurginiu būdu įvestą į skrandį per pilvo sieną. Mama viliasi, kad mergaitei nebereikėtų plaučių ventiliacijos.

Asmeninio šeimos archyvo nuotr.

Kad surinktų 2 mln. eurų gydymui genų terapija, vilnietė įkūrė labdaros ir paramos fondą, pavadintą „Milanos Patenko kova su spinaline raumenų atrofija“. Savo dukros viltį šeima atidavė į geros valios žmonių rankas. Suaukotų pinigų suma jau perkopė 616 tūkst. eurų.

„Iki reikiamos sumos „Zolgensma“ vaistui dar trūksta daug pinigų, bet yra tikrai daug žmonių, kurie intensyviai dalijasi informacija, kurią paskelbiu labdaros ir paramos fondo paskyroje, feisbuke“, – džiaugėsi Greta.

Fiziškai riboti

Kaip pasakojo Milaną konsultuojanti Kauno klinikų vaikų neurologė, retų ligų specialistė M.Dambrauskienė, šiemet tapusi „Metų kauniete 2021“, spinalinė raumenų atrofija, priklausomai nuo šios įgimtos retos genetinės ligos formos, gali pasireikšti ne tik kūdikystėje, bet ir vaikystėje, paauglystėje ar jaunystėje. Tai priklauso nuo to, kiek žmogus turi vadinamojo atsarginio geno SMN2 kopijų.

Palygino: M.Dambrauskienės teigimu, penkeri metai nusinerseno injekcijų kainuoja tiek, kiek vienkartinė genų terapijos „Zolgensma“ dozė. / Justinos Lasauskaitės nuotr.

Jei kopijų yra nedaug – viena dvi, tuomet ligos požymių atsiranda labai anksti – per pirmąjį kūdikio gyvenimo pusmetį. Jei kopijų yra trys, požymiai išryškėja iki pusantrų metų. Taip gali nutikti ir vėliau, kai vaikas pradeda vaikščioti, bet pamažu raumenys ima silpti. Negydant spinalinės raumenų atrofijos, tokie pacientai iki dešimties metų visiškai nustoja vaikščioti.

„Vaikai, sergantys spinaline raumenų atrofija, pirmaisiais savo gyvenimo mėnesiais yra protingo žvilgsnio, šypsosi, bet labai atsilieka jų motorinė, judesių raida – jie nekelia galvos, bėgant laikui mažiau judina rankas ir kojas, nesiverčia, nesiriečia sėstis. Būna, kad tokie vaikai sunkiai priauga svorio, dažnai serga kvėpavimo takų infekcijomis. Kad gydymo efektas būtų maksimaliai geras, geriausia gydyti iki simptomų atsiradimo. Todėl vis daugiau šalių pradeda naujagimių patikras, kad jei žmogus turi geno defektą, jis būtų atrastas, ir iš karto, dar neišryškėjus požymių, būtų pradėtas gydymas“, – detalizavo M.Dambrauskienė.

Klinikiniai tyrimai rodo: kuo anksčiau genų terapijos vaistas suleidžiamas, tuo geriau.

Pasak Kauno klinikų vaikų neurologės, jei šeimoje jau yra spinalinės raumenų atrofijos atvejų, atlikti tyrimą dėl šios genetinės ligos iš vaisiaus vandenų galima ir besilaukiančiai moteriai. Planuojant nėštumą, jei atliekamas pagalbinis apvaisinimas, taip pat galima atrinkti embrionus, kurie neturėtų šios ligos.

„Rizika, kad vaikas gali sirgti šia liga, kyla tada, kai susitinka mama ir tėtis, kurie abu yra pakitusio geno nešiotojai. Nešiotojų yra labai daug – vienas iš 40–50. Tačiau tokie tėvai gali susilaukti ir fiziškai sveikų vaikų, viskas priklauso nuo genų žaismo“, – aiškino M.Dambrauskienė ir pridūrė, kad gimdyvės amžius tam įtakos neturi.

Vaikų neurologė pasakojo, kad spinaline raumenų atrofija serga vienas iš 10 tūkst. naujagimių. Tad jei pastaraisiais metais gimstamumas Lietuvoje siekė 23–24 tūkst. naujagimių per metus, apytiksliai du iš jų gimė turėdami šią diagnozę. Šiuo metu spinaline raumenų atrofija, pasak gydytojos, mūsų šalyje serga iš viso beveik 40 pacientų – vaikų ir suaugusiųjų. Visi jie stebimi Kauno klinikose.

Trys galimybės

Paprašyta įvardyti spinalinės raumenų atrofijos gydymo būdus, pašnekovė sakė, kad pasaulyje šiai ligai gydyti yra registruoti trys vaistai. Visų jų poveikis – lygiavertis. Pirmasis vaistas – nusinersenas, Lietuvoje kompensuojamas Ligonių kasų, yra leidžiamas injekcijomis į stuburo kanalą. Pirmaisiais metais – šešis kartus per metus, vėliau – po tris palaikomąsias dozes per metus kas keturis mėnesius. Nusinerseno injekcijos Lietuvoje pradėtos taikyti 2018-ųjų vasarą. Šalyje jau atlikta daugiau kaip 200 tokių injekcijų.

Antrasis vaistas – risdiplamas – geriamas kasdien. Jį pagal specialią gamintojo programą vartoja daugiau kaip pusė Kauno klinikose gydomų spinaline raumenų atrofija sergančių pacientų. Poveikis, sakė M.Dambrauskienė, panašus į nusinerseno injekcijų – vaistas pagalbinį geną priverčia gaminti visavertį baltymą, kurio reikia motoriniams neuronams. Risdiplamas – registruotas neseniai, todėl dar nėra plačiai vartojamas. Jo kaina – didelė. Lietuvoje šis vaistas kol kas nekompensuojamas.

„Yra pacientų, kuriems jis labai tinka, ypač turintiems stuburo deformacijų, – kai stuburas iškrypęs ar operuotas. Kai nusinerseno injekcijų neįmanoma atlikti sklandžiai suleidžiant, risdiplamas yra alternatyva“, – aiškino vaikų neurologė.

Trečiasis – genų terapija vaistu „Zolgensma“. Nuo pirmųjų dviejų jis skiriasi tuo, kad tai virusas pernešėjas, kuris į organizmą pristato trūkstamą geną, kurio pacientai, sergantys spinaline raumenų atrofija, neturi. „Tai vienkartinė infuzija į veną. Saugumo prasme ši genų terapija tinkama tik mažiems vaikams. Kuo mažesnis vaikas, kuo mažiau jis sveria, tuo mažesnės vaisto dozės reikia. Todėl šalutinių reakcijų rizika – mažesnė“, – detalizavo pašnekovė.

Pasak jos, vienose šalyse genų terapija skiriama tik kūdikiams iki šešių mėnesių. Kitose – mažiesiems pacientams iki trejų metų. Kai kur lemiamą reikšmę turi ne vaiko amžius, o svoris, kuris turi neviršyti 13,5–21 kg.

Asmeninio šeimos archyvo nuotr.

„Klinikiniai tyrimai rodo, kuo anksčiau genų terapija suleidžiama, tuo geriau. Kauno klinikose buvo trys mažiausi vaikai, kuriems spinalinės raumenų atrofijos diagnozė nustatyta po vaisto „Zolgensma“ registracijos. Kreipėmės dėl genų terapijos kompensavimo, bet tris kartus šie prašymai buvo atmesti, motyvuojant tuo, kad tokios pinigų sumos – maždaug 2 mln. eurų – Lietuva neturi. Tai iššūkis ne vienai šaliai, tačiau ieškoma sprendimų, deramasi“, – apie liūdną realybę pasakojo M.Dambrauskienė. Šiuo metu „Zolgensma“ kompensuojama 25 Europos šalyse.

Pašnekovės teigimu, turint tokią sumą, genų terapiją būtų galima atlikti ne tik kitose šalyse, bet ir Lietuvoje, nes procedūra techniškai ne itin sudėtinga. Įprastai vaisto gamintojai padeda medikams jai pasirengti vadovaujantis keliamais reikalavimais.

Stebėjimo svarba

„Kur kas daugiau iššūkių kyla paskui – stebint, kaip vaikas reaguoja, nes ne visos šalutinės reakcijos pasireiškia iš karto. Vis dar kaupiami duomenys. Po genų terapijos yra buvę ir vaikų mirčių atvejų, ir neprognozuojamų labai sunkių komplikacijų. Nusinerseno injekcijos ir geriamas risdiplamo vaistas yra saugesnis, o genų terapija turi ne tik pranašumų, bet ir rizikų. Patogumas, kad visą gyvenimą nereikės gerti ar leistis vaistų, turi savo kainą ne tik finansine prasme, bet ir tuo, kad nežinia, kaip organizmas toleruos tą virusą, kuris suleidžiamas, ir kokios bus reakcijos“, – akcentavo Kauno klinikų vaikų neurologė.

Asmeninio šeimos archyvo nuotr.

Vardydama galimas nepageidaujamas reakcijas po genų terapijos, ji paminėjo kepenų funkcijos ir kraujo krešumo sutrikimus. „Jei genų terapija būtų atlikta Lietuvoje, pirmąsias savaites po jos pacientas būtų stebimas ligoninėje, jam būtų reguliariai atliekami kraujo tyrimai. Paskui stebėjimą perimtų tėvai, o pastebėję nepageidaujamas reakcijas, turėtų atvykti į ligoninę. Remiantis kitų šalių patirtimi, stebėti reikėtų bent pusmetį“, – aiškino retų ligų specialistė.

M.Dambrauskienė pabrėžė: jei vaikas turėtų viruso, kuris naudojamas vaisto „Zolgensma“ sudėtyje, antikūnų, taikyti genų terapijos nebūtų galima. Mažajai Milanai diagnozavus spinalinę raumenų atrofiją, o vėliau ir šeimai savo iniciatyva pradėjus rinkti paramą genų terapijai, atliktas antikūnų tyrimas parodė, kad mergaitė vaiste esančio viruso antikūnų neturi. Tačiau jei genų terapijai bus surinktos reikiamos lėšos, tyrimą prieš procedūrą teks pakartoti.

Kaip teigė vaikų neurologė, vien vaistas, kad ir kiek jis kainuotų, visų klausimų neišsprendžia. Todėl bet kuriuo atveju visų spinaline raumenų atrofija sergančių vaikų ir suaugusiųjų kasdienybė – reabilitacija. Visa tai tam, kad kūnas stiprėtų ir dėl raumenų disbalanso neatsirastų sąnarių kontraktūros, neprogresuotų stuburo iškrypimas.

„Pasaulio šalių praktikoje patarimas yra vienas – kurį vaistą gali gauti greičiausiai, tą ir pradėk. Nuo kitų metų Lietuvoje dėl spinalinės raumenų atrofijos bus tiriamas kiekvienas naujagimis. Vienintelis mano prašymas, kad šeimos neatidėliotų gydymo pradžios, kai sužinos diagnozę. Kitas dalykas – mūsų šalies institucijos, nes kai kreipiamės dėl gydymo kompensavimo individualia tvarka kiekvienam pacientui, sprendimo laukiame ne vieną savaitę. Tai man, kaip gydytojai, skaudu, nes tokių pacientų gydymą norėtume pradėti jau kitą dieną, deja, turime laukti biurokratinių sprendimų“, – karčios tiesos neslėpė M.Dambrauskienė.

Individualūs atvejai

Paklausta, ar jei mažajai Milanai, kuri šiuo metu gydoma nusinerseno injekcijomis, kompensuojamomis Ligonių kasų, geros valios žmonių dėka bus surinkta reikiama pinigų suma genų terapijai atlikti, vieno vaisto pakeitimas kitu neturės neigiamos įtakos, vaikų neurologė vieno atsakymo neturėjo.

„Pastebėta, kad po nusinerseno injekcijų vaistas „Zolgensma“ šalutines reakcijas sukelia šiek tiek dažniau, bet tai – maži skaičiai. Tačiau pasaulyje taip daroma: jei negali greitai gauti genų terapijos, pradedi nusinerseno injekcijas, o paskui suleidžiama genų terapija ir žmogui bent nebereikia kas kelis mėnesius kartoti injekcijų. Yra ir atvirkščiai – tarkime, pirmiau pacientas gavo genų terapiją ir paskui tęsė nusinerseno injekcijas. Scenarijų būna visokių“, – akcentavo ji.

Pašnekovė pabrėžė, kad visame pasaulyje ši patirtis yra labai nauja – vos kelerių metų, nes ilgą laiką niekas nežinojo, kas sukelia spinalinę raumenų atrofiją. Genas SMN1 (survival of motor neuron 1 – angl.) buvo atrastas tik 1995 m. Todėl iki šiol kyla labai daug klausimų. Net ir tose šalyse, kurios turi šimtus tokių pacientų, kaskart vertinama individualaus vaiko situacija ir sprendžiama, kurį gydymą tęsti, o kurį nutraukti, keisti vaistą ar ne.

„Vaikai, kurie dviejų trijų mėnesių amžiaus pradėti gydyti nusinerseno injekcijomis ar geriamuoju risdiplamo vaistu, dabar padedami kitų vaikšto, išvengė tracheostomų, gastrostomų, kvėpuoja ir valgo patys. Vaikai, pradėti gydyti vėliau, pradėjo vaikščioti. To niekada nebūtų buvę, jei ligos eiga būtų natūrali, t. y. netaikant gydymo. Klinikiniai tyrimai rodo, kad keturiolika mėnesių yra laikas, kuriam praėjus buvo rekomenduojama vertinti efektą“, – paaiškino retų ligų specialistė.

Pastangos: Milanos kasdienybė – reabilitacija. Ji lanko kineziterapijos, ergoterapijos ir logopedinio masažo užsiėmimus. Asmeninio šeimos archyvo nuotr. 

Pasak jos, apie genų terapijos vaistu „Zolgensma“ ilgalaikį poveikį kol kas nėra duomenų, nes gydymas juo pradėtas nuo 2015 m. „Kuo anksčiau gydymas pradedamas, tuo geresni rezultatai – tai galioja visiems trims vaistams. Jei gydymas buvo pradėtas labai anksti – iki simptomų atsiradimo, yra tokių vaikų, kurie bėgioja. Bet yra ir tokių, kuriems reikia aplinkinių pagalbos – jie turi negalią, bet yra gyvi, auga ir tobulėja“, – sakė gydytoja.

Biurokratinės vingrybės

Kalbėdama apie Milanos atvejį M.Dambrauskienė teigė, kad nėra taip, kad gydymas nusinerseno injekcijomis jai būtų neveiksmingas. Mergaitė pagal skales, kuriomis vertinamas gydymo efektas, surenka vis daugiau balų. Vaikų neurologė patvirtino mažylės mamos Gretos žodžius, kad tada, kai buvo kreiptasi dėl genų terapijos kompensavimo, iš Lietuvos sulaukta neigiamo atsakymo.

„Valstybė atsisakė kompensuoti, bet čia nieko asmeniško, tiesiog pasakė, kad tokia suma yra per didelė. Natūralu, kad šalis turi apsispręsti, nes pinigų yra tiek, kiek yra. Tik būtų sąžininga tai pasakyti pacientams“, – atviravo ji.

Pasak M.Dambrauskienės, penkeri metai nusinerseno injekcijų kainuoja tiek, kiek vienkartinė genų terapijos „Zolgensma“ dozė. Jei pacientui nusinerseno injekcijų reikės visą gyvenimą, šis gydymas tikrai nebus pigesnis už genų terapiją. „Yra šalių, kurios, nepaisant didelės kainos, priima sprendimą, kad iki tam tikro amžiaus ar svorio geriau kompensuoti genų terapiją, nei pakartotines injekcijas ar geriamąjį vaistą visą gyvenimą. Lietuvoje trūksta turimų biudžeto lėšų apskaičiavimo mechanizmo – ne tik iki kadencijos ar kalendorinių metų pabaigos, bet ir į ateitį“, – svarstė pašnekovė.

M.Dambrauskienės teigimu, jei mažoji Milana kažkokiu būdu vis dėlto gaus gydymo genų terapija šansą, galės jį išnaudoti, tačiau jos istoriją jau dabar galima vadinti sėkmės istorija vertinant iki šiol atliekamo gydymo rezultatus.

Padėti galite ir jūs

Gavėjas: Milanos labdaros ir paramos fondas

Sąskaitos Nr. LT477300010173248291

Bankas: Swedbank

Įmonės kodas: 306095677

Gavėjas: Greta Patenkienė,

Sąskaitos Nr. LT237300010160637365,

Bankas: Swedbank

Paskirtyje nurodykite: Pagalba Milanai

GoFundMe nuoroda:

https://www.gofundme.com/f/hbjrgv

Paypal: [email protected]