„Genų terapija leidžia sustabdyti šios retos ir klastingos ligos progresavimą. Taikydami pažangiausius gydymo metodus galime suteikti vaikams viltį gyventi visavertį gyvenimą“, – teigė Milda Dambrauskienė, Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centro gydytoja, vaikų neurologė.

Berniukui liga buvo nustatyta dar naujagimystėje, atlikus visuotinį naujagimių tikrinimą, kurio metu vos kelių dienų kūdikiui iš kulniuko paimamas kraujas ir tiriama dėl 12 įgimtų ligų. „Berniukas, kaip ir kiti kūdikiai, turintys SRA lemiantį geno pokytį, atrodė visiškai sveikas, todėl dažnam sunku patikėti, kad tokia pavojinga liga gali būti diagnozuota dar neturint jokių simptomų“, – sakė gydytoja.

Jei ne visuotinis naujagimių tikrinimas, liga būtų išryškėjusi tik tada, kai berniukui pasirodytų pirmieji ligos simptomai, jis imtų silpti: nebekeltų galvos, nejudintų kojyčių, pradėtų sunkiau ryti ar kvėpuoti. Paprastai tai įvyksta kūdikiui esant 3–4 mėnesių amžiaus. Tokiu atveju berniukui būtų grėsusi pati sunkiausia pirmojo tipo SRA forma. 

„Didžiausia įmanoma šių vaikų raidos riba būtų gebėjimas sėdėti, tačiau dažniausiai jiems prireikia pagalbos maitinant ir kvėpuojant“, – pridūrė M. Dambrauskienė.

Per pirmąjį gyvenimo pusmetį sergantiesiems sunkia pirmojo tipo SRA forma žūsta apie 90 proc. motorinių neuronų, o jų atkurti nebeįmanoma. „Dėl ankstyvos diagnozės berniukas jau nuo 14-os gyvenimo dienos buvo pradėtas gydyti geriamais vaistais. Jei ne genų terapija, geriamųjų vaistų jam būtų reikėję visą likusį gyvenimą“, – pažymėjo gydytoja.

Genų terapija – tai vieną kartą gyvenime atliekama valandos trukmės vaisto infuzija į veną. „Genų terapijos pagalba į organizmą suleidžiama geno, kurio pacientas neturi, kopija. Ši kopija yra įdėta į virusinį nešiklį. Virusas nėra aktyvus, negali sukelti virusinės ligos simptomų, tačiau jis leidžia geno kopijai patekti į nervų ląstelę ir ši ima gaminti reikiamą baltymą ir taip atkurti nervo funkciją“, – pasakoja Simona Stankevičiūtė, Kauno klinikų gydytoja klinikinė farmakologė. Po vaisto suleidimo būtina stebėti pacientus dėl šalutinio vaisto poveikio, skiriamas apsauginis gydymas, leidžiantis sumažinti nepageidaujamų reakcijų riziką.

Dar prieš suleidžiant genų terapiją taip pat būtina patikrinti, ar vaikas neturi imuniteto virusui, per kurį į kūną patenka reikiamas genas – kitu atveju vaistas būtų neveiksmingas. „Jeigu vaikas turi antikūnus prieš virusą, kuris atneša geną – jo organizmas vaistą lyg pašalina ir jis negali atlikti savo funkcijos“, – paaiškina gydytoja vaikų neurologė.

Berniuko mama dėkoja visam Kauno klinikų personalui ir džiaugiasi, kad jos sūnus gaus reikalingą gydymą, kurį nuo šiol kompensuoja valstybė. „Labai vertiname galimybę sūnui gauti gyvenimą keičiantį vaistą be papildomų išlaidų mūsų šeimai. Už tai esame labai dėkingi“, – sakė moteris.

Už tai esame labai dėkingi.

Gydytojai primena – visuotinis naujagimių tikrinimas gali išgelbėti vaiko sveikatą ar net gyvybę. Net jei šeimoje niekada nebuvo sergančiųjų genetinėmis ligomis, rizika vis tiek išlieka. „Gavus pranešimą apie nustatytus pokyčius svarbu nedelsti, laiku atvykti konsultacijoms ir laikytis specialistų nurodymų bei jais pasitikėti. Tai leidžia suspėti dar prieš atsirandant pirmiesiems simptomams, o ankstyvas gydymas gali pakeisti visą vaiko gyvenimą“, – akcentavo M. Dambrauskienė.

Tyrimai rodo, kad SRA pasireiškia vienam iš 10 tūkst. kūdikių. Kasmet Lietuvoje gimsta apie 20 tūkst. naujagimių, todėl vidutiniškai per metus gali būti nustatyti du šios ligos atvejai. Visuotinio naujagimių tikrinimo metu 2023 metais buvo diagnozuoti du vaikai, pernai – nė vieno, šiemet – kol kas vienas. Visame pasaulyje genų terapija jau gydyta apie 4 tūkst. vaikų, sergančių SRA.