Reta liga sergančios mažylės Milanos mama: artėja svarbi data

Jau šią savaitę Kaune mergaitei pirmajai Lietuvoje bus atlikta gyvybiškai svarbi vaistinio preparato „Zolgensma“ injekcija.

„Vaistas jau keliauja ir šiandien arba rytoj turėtų pasiekti Lietuvą. O penktadienį, kovo 31-ąją, turėtų būti atlikta injekcija. Tokią informaciją mums pateikė gydytoja“, – trečiadienį kauno.diena.lt žurnalistams sakė Milanos mama Greta Patenkienė.

Procedūra bus atliekama Kauno klinikose. Jos trukmė – maždaug valanda. Paskui lauks ilgas mažylės būklės stebėjimo periodas, kuriame – ir pakartotiniai kraujo bei kiti būtinieji tyrimai.

Vaistas jau keliauja ir šiandien arba rytoj turėtų pasiekti Lietuvą. O penktadienį, kovo 31-ąją, turėtų būti atlikta injekcija.

„Ketvirtadienį su Milana jau gulsimės į ligoninę, kad prieš „Zolgensma“ suleidimą būtų atlikti visi būtini tyrimai. Kiek laiko teks čia būti po to, kai bus atlikta injekcija, priklauso nuo dukros organizmo reakcijos į šį vaistą. Viskas priklauso nuo tyrimų rezultatų – į namus neišleis, kol Milanos tyrimai nebus geri ir nepraeis galimų šalutinių reakcijų rizika“, – sakė G. Patenkienė.

Pasak mergaitės mamos, šiuo metu Milana jaučiasi gerai. Kasdien lanko kineziterapijos užsiėmimus.

Milana su mama ir tėčiu. Asmeninio archyvo nuotr.

Primename, kad Lietuvai pavyko gauti ženklią nuolaidą šiam mergaitės gydimui reikalingam 2 mln. eurų kainuojančiam vaistiniam preparatui įsigyti.

„Greičiausiai teko girdėti apie mažąją Milaną, kovojančią su itin reta liga – spinaline raumenų atrofija.  Gera žinia Milanai, jos tėvams ir visiems geros valios žmonėms, kurie dėjo visokeriopas pastangas, kad šios mergaitės istorija baigtųsi laimingai. Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisija patvirtino, kad po sėkmingų derybų su Milanai gyvybiškai svarbaus vaistinio preparato onasemnogeno abeparvoveko („Zolgensma“) gamintoju dėl vaisto įsigijimo išlaidų kompensavimo iš Privalomojo sveikatos draudimo fondo (PSDF) biudžeto lėšų, skirtų labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymui, pavyko sutarti ženklią nuolaidą“, – feisbuke vasarį skelbė Sveikatos apsaugos ministerijos (SAM) atstovai.

Kaip teigiama, gamintojo kaina pagal sutarties nuostatus išlieka konfidenciali, tačiau ministerijos atstovams pavyko padvigubinti iš valstybės skiriamą lėšų sumą ir labai ženkliai sumažinti sumą, kuria turėtų prisidėti Milanos labdaros ir paramos fondas.

„Dabar dar prireiks šiek tiek kantrybės per artimiausias dvi savaites, kol užbaigsime visas sutarties ir kitų dokumentų procedūras. Linkime Milanai stiprybės ir sveikatos“, – detalizavo SAM atstovai.

Fiziškai riboti

Kaip anksčiau portalo kauno.diena.lt žurnalistams pasakojo Milaną konsultuojanti Kauno klinikų vaikų neurologė, retų ligų specialistė Milda Dambrauskienė, spinalinė raumenų atrofija, priklausomai nuo šios įgimtos retos genetinės ligos formos, gali pasireikšti ne tik kūdikystėje, bet ir vaikystėje, paauglystėje ar jaunystėje. Tai priklauso nuo to, kiek žmogus turi vadinamojo atsarginio geno SMN2 kopijų.

Milda Dambrauskienė. Justinos Lasauskaitės nuotr.

Jei kopijų yra nedaug – viena dvi, tuomet ligos požymių atsiranda labai anksti – per pirmąjį kūdikio gyvenimo pusmetį. Jei kopijų yra trys, požymiai išryškėja iki pusantrų metų. Taip gali nutikti ir vėliau, kai vaikas pradeda vaikščioti, bet pamažu raumenys ima silpti. Negydant spinalinės raumenų atrofijos, tokie pacientai iki dešimties metų visiškai nustoja vaikščioti.

„Vaikai, sergantys spinaline raumenų atrofija, pirmaisiais savo gyvenimo mėnesiais yra protingo žvilgsnio, šypsosi, bet labai atsilieka jų motorinė, judesių raida – jie nekelia galvos, bėgant laikui mažiau judina rankas ir kojas, nesiverčia, nesiriečia sėstis. Būna, kad tokie vaikai sunkiai priauga svorio, dažnai serga kvėpavimo takų infekcijomis. Kad gydymo efektas būtų maksimaliai geras, geriausia gydyti iki simptomų atsiradimo. Todėl vis daugiau šalių pradeda naujagimių patikras, kad jei žmogus turi geno defektą, jis būtų atrastas, ir iš karto, dar neišryškėjus požymių, būtų pradėtas gydymas“, – detalizavo M. Dambrauskienė.

Pasak Kauno klinikų vaikų neurologės, jei šeimoje jau yra spinalinės raumenų atrofijos atvejų, atlikti tyrimą dėl šios genetinės ligos iš vaisiaus vandenų galima ir besilaukiančiai moteriai. Planuojant nėštumą, jei atliekamas pagalbinis apvaisinimas, taip pat galima atrinkti embrionus, kurie neturėtų šios ligos.

Rizika, kad vaikas gali sirgti šia liga, kyla tada, kai susitinka mama ir tėtis, kurie abu yra pakitusio geno nešiotojai. Nešiotojų yra labai daug – vienas iš 40–50.

„Rizika, kad vaikas gali sirgti šia liga, kyla tada, kai susitinka mama ir tėtis, kurie abu yra pakitusio geno nešiotojai. Nešiotojų yra labai daug – vienas iš 40–50. Tačiau tokie tėvai gali susilaukti ir fiziškai sveikų vaikų, viskas priklauso nuo genų žaismo“, – aiškino M. Dambrauskienė ir pridūrė, kad gimdyvės amžius tam įtakos neturi.

Vaikų neurologė pasakojo, kad spinaline raumenų atrofija serga vienas iš 10 tūkst. naujagimių. Tad jei pastaraisiais metais gimstamumas Lietuvoje siekė 23–24 tūkst. naujagimių per metus, apytiksliai du iš jų gimė turėdami šią diagnozę. Šiuo metu spinaline raumenų atrofija, pasak gydytojos, mūsų šalyje serga iš viso beveik 40 pacientų – vaikų ir suaugusiųjų. Visi jie stebimi Kauno klinikose.

Trys galimybės

Paprašyta įvardyti spinalinės raumenų atrofijos gydymo būdus, pašnekovė sakė, kad pasaulyje šiai ligai gydyti yra registruoti trys vaistai. Visų jų poveikis – lygiavertis.

Pirmasis vaistas – nusinersenas, Lietuvoje kompensuojamas Ligonių kasų, yra leidžiamas injekcijomis į stuburo kanalą. Pirmaisiais metais – šešis kartus per metus, vėliau – po tris palaikomąsias dozes per metus kas keturis mėnesius. Nusinerseno injekcijos Lietuvoje pradėtos taikyti 2018-ųjų vasarą. Šalyje jau atlikta daugiau kaip 200 tokių injekcijų.

Milana. Asmeninio archyvo nuotr.

Antrasis vaistas – risdiplamas – geriamas kasdien. Jį pagal specialią gamintojo programą vartoja daugiau kaip pusė Kauno klinikose gydomų spinaline raumenų atrofija sergančių pacientų. Poveikis, sakė M.Dambrauskienė, panašus į nusinerseno injekcijų – vaistas pagalbinį geną priverčia gaminti visavertį baltymą, kurio reikia motoriniams neuronams. Risdiplamas – registruotas neseniai, todėl dar nėra plačiai vartojamas. Jo kaina – didelė. Lietuvoje šis vaistas kol kas nekompensuojamas.

„Yra pacientų, kuriems jis labai tinka, ypač turintiems stuburo deformacijų, – kai stuburas iškrypęs ar operuotas. Kai nusinerseno injekcijų neįmanoma atlikti sklandžiai suleidžiant, risdiplamas yra alternatyva“, – aiškino vaikų neurologė.

Trečiasis – genų terapija vaistu „Zolgensma“. Nuo pirmųjų dviejų jis skiriasi tuo, kad tai virusas pernešėjas, kuris į organizmą pristato trūkstamą geną, kurio pacientai, sergantys spinaline raumenų atrofija, neturi. „Tai vienkartinė infuzija į veną. Saugumo prasme ši genų terapija tinkama tik mažiems vaikams. Kuo mažesnis vaikas, kuo mažiau jis sveria, tuo mažesnės vaisto dozės reikia. Todėl šalutinių reakcijų rizika – mažesnė“, – detalizavo pašnekovė.

Pasak jos, vienose šalyse genų terapija skiriama tik kūdikiams iki šešių mėnesių. Kitose – mažiesiems pacientams iki trejų metų. Kai kur lemiamą reikšmę turi ne vaiko amžius, o svoris, kuris turi neviršyti 13,5–21 kg.

Šiuo metu „Zolgensma“ kompensuojama 25 Europos šalyse. Pašnekovės teigimu, turint tokią sumą, genų terapiją būtų galima atlikti ne tik kitose šalyse, bet ir Lietuvoje, nes procedūra techniškai ne itin sudėtinga. Įprastai vaisto gamintojai padeda medikams jai pasirengti vadovaujantis keliamais reikalavimais.

Stebėjimo svarba

„Kur kas daugiau iššūkių kyla paskui – stebint, kaip vaikas reaguoja, nes ne visos šalutinės reakcijos pasireiškia iš karto. Vis dar kaupiami duomenys. Po genų terapijos yra buvę ir vaikų mirčių atvejų, ir neprognozuojamų labai sunkių komplikacijų. Nusinerseno injekcijos ir geriamas risdiplamo vaistas yra saugesnis, o genų terapija turi ne tik pranašumų, bet ir rizikų. Patogumas, kad visą gyvenimą nereikės gerti ar leistis vaistų, turi savo kainą ne tik finansine prasme, bet ir tuo, kad nežinia, kaip organizmas toleruos tą virusą, kuris suleidžiamas, ir kokios bus reakcijos“, – akcentavo Kauno klinikų vaikų neurologė.

Vardydama galimas nepageidaujamas reakcijas po genų terapijos, ji paminėjo kepenų funkcijos ir kraujo krešumo sutrikimus. „Jei genų terapija būtų atlikta Lietuvoje, pirmąsias savaites po jos pacientas būtų stebimas ligoninėje, jam būtų reguliariai atliekami kraujo tyrimai. Paskui stebėjimą perimtų tėvai, o pastebėję nepageidaujamas reakcijas, turėtų atvykti į ligoninę. Remiantis kitų šalių patirtimi, stebėti reikėtų bent pusmetį“, – aiškino retų ligų specialistė.

Milana. Asmeninio archyvo nuotr.

M. Dambrauskienė pabrėžė: jei vaikas turėtų viruso, kuris naudojamas vaisto „Zolgensma“ sudėtyje, antikūnų, taikyti genų terapijos nebūtų galima. Mažajai Milanai diagnozavus spinalinę raumenų atrofiją, o vėliau ir šeimai savo iniciatyva pradėjus rinkti paramą genų terapijai, atliktas antikūnų tyrimas parodė, kad mergaitė vaiste esančio viruso antikūnų neturi.

Tačiau jei genų terapijai bus surinktos reikiamos lėšos, tyrimą prieš procedūrą teks pakartoti. Kaip teigė vaikų neurologė, vien vaistas, kad ir kiek jis kainuotų, visų klausimų neišsprendžia. Todėl bet kuriuo atveju visų spinaline raumenų atrofija sergančių vaikų ir suaugusiųjų kasdienybė – reabilitacija. Visa tai tam, kad kūnas stiprėtų ir dėl raumenų disbalanso neatsirastų sąnarių kontraktūros, neprogresuotų stuburo iškrypimas.

„Pasaulio šalių praktikoje patarimas yra vienas – kurį vaistą gali gauti greičiausiai, tą ir pradėk. Nuo kitų metų Lietuvoje dėl spinalinės raumenų atrofijos bus tiriamas kiekvienas naujagimis. Vienintelis mano prašymas, kad šeimos neatidėliotų gydymo pradžios, kai sužinos diagnozę. Kitas dalykas – mūsų šalies institucijos, nes kai kreipiamės dėl gydymo kompensavimo individualia tvarka kiekvienam pacientui, sprendimo laukiame ne vieną savaitę. Tai man, kaip gydytojai, skaudu, nes tokių pacientų gydymą norėtume pradėti jau kitą dieną, deja, turime laukti biurokratinių sprendimų“, – karčios tiesos neslėpė M. Dambrauskienė.

Individualūs atvejai

Paklausta, ar mažajai Milanai, kuri šiuo metu gydoma nusinerseno injekcijomis, kompensuojamomis Ligonių kasų, vieno vaisto pakeitimas kitu neturės neigiamos įtakos, vaikų neurologė vieno atsakymo neturėjo.

„Pastebėta, kad po nusinerseno injekcijų vaistas „Zolgensma“ šalutines reakcijas sukelia šiek tiek dažniau, bet tai – maži skaičiai. Tačiau pasaulyje taip daroma: jei negali greitai gauti genų terapijos, pradedi nusinerseno injekcijas, o paskui suleidžiama genų terapija ir žmogui bent nebereikia kas kelis mėnesius kartoti injekcijų. Yra ir atvirkščiai – tarkime, pirmiau pacientas gavo genų terapiją ir paskui tęsė nusinerseno injekcijas. Scenarijų būna visokių“, – akcentavo ji.

Pašnekovė pabrėžė, kad visame pasaulyje ši patirtis yra labai nauja – vos kelerių metų, nes ilgą laiką niekas nežinojo, kas sukelia spinalinę raumenų atrofiją. Genas SMN1 (survival of motor neuron 1 – angl.) buvo atrastas tik 1995 m. Todėl iki šiol kyla labai daug klausimų. Net ir tose šalyse, kurios turi šimtus tokių pacientų, kaskart vertinama individualaus vaiko situacija ir sprendžiama, kurį gydymą tęsti, o kurį nutraukti, keisti vaistą ar ne.

„Vaikai, kurie dviejų trijų mėnesių amžiaus pradėti gydyti nusinerseno injekcijomis ar geriamuoju risdiplamo vaistu, dabar padedami kitų vaikšto, išvengė tracheostomų, gastrostomų, kvėpuoja ir valgo patys. Vaikai, pradėti gydyti vėliau, pradėjo vaikščioti. To niekada nebūtų buvę, jei ligos eiga būtų natūrali, t. y. netaikant gydymo. Klinikiniai tyrimai rodo, kad keturiolika mėnesių yra laikas, kuriam praėjus buvo rekomenduojama vertinti efektą“, – paaiškino retų ligų specialistė.