Vasario 29-oji – rečiausia kalendoriaus diena. Ji vadinama Tarptautine Retųjų ligų diena. Prieš 40 m. Lietuvoje, tuometinėje Respublikinėje Vilniaus klinikinėje "Raudonojo Kryžiaus" ligoninėje, buvo pradėta visuotinė naujagimių patikra dėl kai kurių retųjų ligų. Šiandien Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų (VUL SK) Medicininės genetikos centras yra pagrindinė institucija Lietuvoje, kur visos šalies gyventojams suteikiamos genetinės konsultacijos, sistemingai užsiimama retųjų, paveldimų ligų ir įgimtų raidos defektų tyrimais bei profilaktika.

Šiuo metu bendras retų ligų skaičius pasaulyje siekia apie 8 000, kas savaitę aprašomos 2-5 naujos retosios ligos, tačiau kiekviena iš tų retųjų ligų serga mažiau nei 1 iš 2 000 žmonių. Visą sergančiųjų retosiomis ligomis bendruomenę sudaro apie 6 proc. visuomenės (Lietuvoje – kone 200 000 žmonių).

VUL Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro vadovo profesoriaus Algirdo Utkaus teigimu, retosios ligos labai skirtingos, tačiau sunkumai, su kuriais susiduria sergantieji – panašūs. „Turbūt svarbiausieji iš jų – informacijos trūkumas ir ilga, varginanti diagnozės paieška, kartais užtrunkanti ilgus metus ir net dešimtmečius. Laiku paskirtas gydymas kai kuriais atvejais gali išsaugoti ne tik sveikatą, bet ir gyvybę“, – komentuoja profesorius.

Anot mediko, retosios ligos sveikatos apsaugos sistemoje kartais vadinamos „našlaitėmis“, nes jos dažnai lieka be diagnozės, be gydymo, be mokslinių tyrimų, be vilties.

Profesorius A. Utkus pasakoja, kad retosios ligos paprastai būna lėtinės, mirtinos arba negalią sukeliančios. 50 proc. šių ligų pasireiškia dar vaikystėje. „Dabar kelių dienų amžiaus Lietuvos naujagimiams iš kulniuko paimami keli kraujo lašai ir siunčiami visuotinei naujagimių patikrai dėl sunkių, fizinę bei intelektinę negalią lemiančių ligų“,- dėsto profesorius.

VUL SK Medicininės genetikos centro genetinio konsultavimo padalinio vyr. ordinatorė prof. Loreta Cimbalistienė sako, kad visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) – geriausias būdas išvengti skaudžių pasekmių sveikatai. „Kai liga naujagimiui diagnozuojama labai anksti, dar net nepasireiškus tam tikriems simptomams, laiku paskirtas gydymas užkerta tai ligai kelią“, - dėstė medikė.

Lietuvoje VNT vykdomas nuo 1975 m. „Buvome pirmieji tuometinėje Tarybų Sąjungoje, aplenkę net Rusiją. Per šiuos ilgus dešimtmečius dėl vienos retos paveldimos medžiagų apykaitos ligos – fenilketonurijos – patikrinome daugiau nei 1,5 milijono naujagimių, dėl kitos ligos – įgimtos hipotirozės – 0,5 milijono naujagimių. – dėstė profesorius A. Utkus, – Kai mes laiku diagnozuojame retąsias ligas, gydymą skiriame visam likusiam gyvenimui. Pacientas yra kruopščiai prižiūrimas ir konsultuojamas VUL SK Medicininės genetikos centro ir kitų sričių gydytojų iš visos Lietuvos. Šiuo metu galime pasidžiaugti, jog virš 300 Lietuvos piliečių turi visavertį gyvenimą ir gerą sveikatą“, – apibendrino profesorius A. Utkus.

Nuo 2015 metų visuotinė naujagimių patikra papildyta dar dviem ligomis, todėl negalios gniaužtų išvengs dar daugiau Lietuvos vaikų.

VUL Santariškių klinikose medikai rinksis vasario 27 d. į konferenciją „Tarptautinė retųjų ligų diena: visuotinio naujagimių tikrinimo perspektyvos Lietuvoje“ , o kovo 20 d. Vaikų ligoninės, VUL SK filialo Vaikų retų ligų koordinavimo centras ir Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Vaikų ligų klinika bei profesinės organizacijos rengia 4–ąją tarptautinę mokslinę konferenciją apie retų paveldimų ligų grupę „Lizosominės kaupimo ligos (LKL)”, kurioje pranešimus skaitys užsienio lektoriai iš Vokietijos ir Švedijos.