Žmogaus „vidinis laikrodis“ reguliuoja būdravimo ir miego ciklą (cirkadinį ritmą), vykstantį maždaug 24 valandų periodiškumu, susijusiu su šviesos režimu. „Pelėdų“ ritmas, lyginant su socialinėmis normomis, vėluoja, o tai neleidžia norimu laiku užmigti ir kėlimąsi paverčia kančia. Dėl to dieną kamuoja mieguistumas ir trukdo mokytis, dirbti ir atlikti kitas užduotis. Tokiems žmonėms dažniausiai diagnozuojamas vėluojančios miego fazės sindromas (VMFS), įvairiais vertinimais, kamuojantis 0,2 proc. – 10 proc. Žemės gyventojų. Su šiuo sutrikimu susijusius genų variantus atskirose šeimose pavykdavo nustatyti, tačiau jie nebuvo universalūs.

Tokiems žmonėms dažniausiai diagnozuojamas vėluojančios miego fazės sindromas (VMFS), įvairiais vertinimais, kamuojantis 0,2 proc. – 10 proc. Žemės gyventojų.

Siekdami ištirti šį klausimą Rockefellerio ir Cornellio universiteto mokslininkai eksperimente pakvietė sudalyvauti žmogų, kuriam patvirtinta klinikinė VMFS diagnozė, ir kontrolinį subjektą, kurio cirkadiniai ritmai nebuvo sutrikę. Jų paprašė porą savaičių gyventi laboratorijoje, kurioje nebuvo jokių galimybių sužinoti paros laiką, valgyti ir miegoti buvo leidžiama bet kada.

Paaiškėjo, kad VMFS turinčio žmogaus paros ciklas truko vidutiniškai 30 minučių ilgiau už normalų. Jis užmigdavo ir pabusdavo vėliau, nei kontrolinis subjektas, tokie patys skirtumai pastebėti ir kūno temperatūros kitimo ritmuose bei siejami su cirkadiniu ciklu hormonų, visų pirma melanino, gamyba. Žmonėms, kurių ritmas normalus, melanino lygis pradeda augti 21–22 val., o stebėtojo paciento — 2–3 val.

Genetinė analizė parodė „pelėdos“ geno CRY1, koduojančio baltymą kriptochromą CRY1, mutaciją. Šis baltymas, jautrus mėlynam šviesos spektrui, reguliuoja „vidinio laikrodžio“ veikimą, slopindamas pagrindinių jo transkripcijos faktorių ARNTL (kitų gyvūnų jie vadinasi Clock ir Bmal1) veikimą. Aptikta geno mutacija padidina jo afinitetą ARNTL, todėl jį stipriau slopina bei pavėlina miego ir būdravimo ciklų kaitą, taip pat padidina jų amplitudę.

Gavę šiuos duomenis, mokslininkai paprašė paciento šeimos narių atlikti genetinę analizę ir išaiškino penkis analogiškos CRY1 mutacijos nešiotojus. Visiems jiems pasireiškė chroniški, turintys VMFS bruožų, miego sutrikimai.

Paskui, padedami kolegų iš Bilkento universiteto Ankaroje, turkų duomenų bazėse jie aptiko dešimčių žmonių, turinčių CRY1 mutaciją, duomenis. Susisiekę su jais, mokslininkai įsitikino, kad mutacija aiškiai susijusi su miego sutrikimu, o šios mutacijos neturintys giminaičiai miega normaliai.

Paskutiniojoje tyrimų stadijoje mokslininkai atliko mutavusios CRY1 formos paiešką stambiose genetinėse duomenų bazėse. Remiantis jų skaičiavimais, ši mutacija būdinga maždaug 1 iš 75 ne suomių europiečių kilmės žmogui.

Pats savaime „pelėdinės“ mutacijos aptikimas praktinės naudos neduoda, pažymi tyrėjai, tačiau jos aptikimas gali padėti sukurti farmakologinį VMFS gydymo sprendimą. Dabar mokslininkų kolektyvas planuoja išsiaiškinti CRY1 įtaką medžiagų apykaitai, nes cirkadiniai ritmai reguliuoja ne tik miegą, bet ir maisto suvartojimą, hormonų ir metabolitų lygį.

Anksčiau japonai ir amerikiečiai aptiko genus, reguliuojančius lėtojo ir greitojo miego fazes. Tam jie išvedė >8000 pelių su atsitiktinėms mutacijomis.